Marfanov syndróm (MFS) sa diagnostikuje, ak sa u pacienta zistí kombinácia klinických príznakov podľa tzv. Gentských kritérií z r 2010, publikovaných v Journal of Medical Genetics (Loeys a kol. 2010).
Podľa týchto kritérií sú pre diagnostiku MFS rozhodujúce dva kľúčové znaky:
- dilatácia koreňa aorty, alebo disekcia aorty
- ectopia lentis (ektopia šošoviek – vychýlenie šošovky z optickej osi v oku)
Dilatácia aorty je prítomná, keď kardiológ na základe ECHO vyšetrenia zistí, že hodnota vypočítaná z priemeru koreňa aorty, veku, výšky a hmotnosti t.j. Z-skóre ? 2, alebo ? 3 u osôb do 20 rokov.
Súčasný výskyt oboch kľúčových znakov je dostatočný na jednoznačnú dg Marfanov syndróm
Znaky sa posudzujú odlišne podľa toho,
- či sa MFS už vyskytol v rodine,
- alebo je to prvý prípad, čiže nová mutácia
1/ Ak sa v rodine MFS už potvrdil, pre stanovenie diagnózy MFS postačuje prítomnosť len jedného z 2 kľúčových znakov (a, b), alebo kombinácia systémových znakov z tabuľky – marfanoidný habitus:
| a) rodinná história MFS a ektopia šošoviek |
= MFS |
| b) rodinná história MFS a dilatácia koreňa aorty, alebo disekcia aorty |
= MFS |
| c) rodinná história MFS a systémové skóre ? 7 bodov |
= MFS * |
2/ Pri nepotvrdenom výskyte MFS v rodine, t.j. pri novej mutácii sa diagnóza určí v 4 prípadoch:
| d) dilatácia aorty a ektopia šošoviek | = MFS * |
| e) dilatácia aorty a systémové skóre ? 7 bodov | = MFS * |
| f) dilatácia aorty a mutácia FBN1 | = MFS (genetická analýza DNA) |
| g) ektopia šošoviek a mutácia FBN1 postihujúca aortu | = MFS (genetická analýza DNA) |
Samotná analýza DNA nepostačuje pre určenie dg. Marfanov syndróm, ale je užitočné, ak je k dispozícii.
* treba vylúčiť alternatívne diagnózy.(Sphrintzenov-Goldbergov sy, Loeysov-Dietzov sy, vaskulárna forma Ehlersovho-Danlosovho sy)
Tabuľka systémových znakov s priradenou číselnou hodnotou. Súčet bodov dáva systémové skóre:
| Systémový znak | Body |
| príznak palca + zápästia (1 znak) | 3 (1) |
| hrudník vtáčí (lievikovitý, asymetrický) | 2 (1) |
| príznak palca + zápästia (1 znak) | 2 (1) |
| deformity zadnej časti chodidla | 2 |
| pneumotorax | 2 |
| pneumotorax | 2 |
| dural ectasia | 2 |
| protrusio acetabuli | 2 |
| rozpätie rúk/výška (>1,05) a US/LS (<0,85) | 1 |
| skolióza alebo kyfóza | 1 |
| znížená extenzia v lakti | 1 |
| 3 z 5 znakov na lebke | 1 |
| kožné strie | 1 |
| krátkozrakosť > 3 dioptrie | 1 |
| prolaps mitrálnej chlopne | 1 |
Klinické príznaky pri Marfanovom syndróme
Napriek tomu že je MFS dedičné ochorenie približne 25% prípadov vzniká na základe novej – spontánnej mutácie. Ak jeden z rodičov má MFS, je 50% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať MFS.
- 9 z 10 pacientov s MFS majú dilatáciu aorty
- 7 z 10 pacientov s MFS majú dislokácia šošovky (z toho 5ti obojstrannú)
- 4 z 10 pacientov s MFS majú odlúpenie šošovky
- 2 z 10 pacientov s MFS majú glaukóm
- 5 – 8 z 10 pacientov s MFS majú deformácie chrbtice (kyfózu, skoliózu alebo ich kombináciu)
- 6 z 10 pacientov s MFS majú durálnu ektáziu /rozšírenie obalu miechy
- 9 z 10 detí s MFS má hypermobilitu kĺbov
- 7 z 10 detí s MFS má bolesti kĺbov, chrbta, poranenie kolenného alebo ramenného kĺbu, ploché nohy
- 1 z 10 pacientov s MFS má pneumotorax
